导读

人类基因组研究一直被认为预示着个体化医疗的到来，但是长期以来，由于人类全基因组测序成本过高导致其很难成为一个临床的应用。随着科学家和许多生物技术公司的不懈努力，快速而低成本的基因组测序时代似乎已经来临，这必将对未来的医学以及医疗健康产生深远的影响。

人类基因组研究一直被认为预示着个体化医疗的到来，但是长期以来，由于人类全基因组测序成本过高导致其很难成为一个临床的应用。科学家们一直在试图找到一种新的技术，能够将人类全基因组测序成本降低到1000美元以下。许多的生物技术公司也在为此目标而不懈努力。

纳米孔技术被认为是可实现这一目标的技术之一。这里的纳米孔指的是一种蛋白质小孔，嵌入在一种膜中，DNA链则从中贯穿而过。由于DNA不同碱基存在的差异，每一个碱基通过纳米孔时，给原本流经纳米孔的电流带来不同的变化。这种变化被膜另一边的感应器读取后，再转变为DNA的碱基信号，从而实现测序的目的。

基于这种原理，一家叫做Oxford Nanopore的生物技术公司推出了两种测序平台，分别叫做GridION和MinION。借助这两种平台，快速而便宜的下一代DNA测序的目标将有可能实现。在Oxford Nanopore的官网上是如此介绍的：“GridION平台是一种电分析系统，可定制用于分析DNA、RNA、蛋白质以及其他的物质。这种新颖的技术可应用于个体化医疗保健。”

实现对人类基因组快速而便宜的解码不仅对于科学研究具有重要的帮助，并且对于医疗保健也意义非凡。

对一个人的基因组进行测序可以帮助找到其疾病的根由，尤其是那些在以前无法确定病因的疾病。不过，这还仅仅只对有限的病人有用，因为即便能够确证某种疾病的遗传性病因，也无法保证利用这些遗传信息就一定能够找到有效的治疗方法。

基因组信息的另外一个用途就是可以帮助医生确定某人患某种疾病的风险几率。有一些公司，例如美国的23andMe公司，可以通过扫描一个人基因组中的疾病生物标记来确定患病疾病，不过前提是这些疾病生物标记已经是被发现并确定的。基因组测序可能带来的另外一个影响就是，当某人在藉由测序而获知自己罹患某些与环境因素有关的遗传性疾病后，他可能会通过改变生活方式来降低患病的几率。

此外来自全基因组的遗传信息的作用并不仅如此。如果一对夫妻均携带有某种遗传病致病基因，这就意味着他们应该提前注意其后代患这种疾病的风险。他们可以通过有针对性的产前基因组检测来对此进行筛选，做好准备进行治疗。

基因测序还可以帮助医生对病人进行个性化治疗。科学研究已知，即便是同一种疾病，其根本的致病基因可能会不一样，从而导致不同患者对相同治疗药物的反应各不相同。在了解患者的基因信息后，针对性的治疗可以提高治疗效率并降低治疗的副作用。

基因测序技术快速发展对未来医学的影响正在发生中。一些生物技术公司已经调整了自己的战略方案，不再将基因组测序局限于在学术研究上的应用，而是扩大到临床研究。美国的Complete Genomics公司是一家专门提供人类全基因组测序服务的生物技术公司，2个月前，这家位于加州山景城的公司宣布在为科研客户提供高质量的全基因组测序服务的同时重点开发全基因组在临床上的应用。