2015年8月1日下午，贝壳社创业沙龙第31期在深圳市南山区深圳虚拟大学综合大楼顺利举行，到场的听众有业界同行，也有众多投资机构人士。我司首席科学家、深圳市龙8高通量生物技术研究院院长盛司潼博士应邀参加了本次沙龙活动，并围绕“高通量基因测序技术与大数据如何推动精准医疗产业发展”的话题进行了精彩的演讲。

     基因测序产业链逐步成形

    

    盛司潼博士介绍到，基因测序产业链包含上、中、下游，上游企业关注设备试剂研发、中游企业进行产品生产销售，下游如医学检验所、技术服务公司等则开展技术服务。 

    由于上游基因测序设备试剂的研发具有很高的技术壁垒，测序设备试剂成功研发并上市的企业屈指可数，目前主流品牌包括Life technology（Thermo Fisher）、Illumina、龙8、中科紫鑫等。其中，龙8自主研发的HYK-PSTAR-IIA型高通量测序仪已通过CFDA审批获得“医疗 器械注册证”。而且，随着技术的不断突破和试剂成本的大幅降低，龙8高通量测序仪已真正从科学研究走向临床应用。 

    高通量基因测序与医学诊疗的完美结合，也促使基因测序产业链下游的医学检验所、检测公司等如雨后春笋般涌现。据不完全数据统计，国内高通量测序技术服务公司已高达200多家，基因测序产业链已经逐步成形。

     大数据分析技术成为高通量测序助推精准医疗的利器

      高通量测序获得的海量数据如何有效应用临床，是基因组时代的一个重要课题。盛司潼博士指出，大数据分析技术能从海量基因数据中挖掘出与疾病、药物相关的基因信息，为药物开发、疾病诊疗提供了新思路，也成为高通量测序在精准医疗中广泛应用不可或缺的一个利器。         

     高通量测序应用范围十分广泛，凭借高通量、深度测序等特点，结合有效的大数据挖掘技术，目前在肿瘤个体化诊断和治疗、无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方向已经广为应用，而且国家卫计委已发布技术指南，规范了测序技术在精准医疗中的应用，从而使高通量测序技术在精准医疗产业中得到 真正落实。

      高通量测序推动精准医疗产业发展    

      盛司潼博士强调，高通量基因测序是精准医疗的重要手段之一。随着该技术的不断革新，肿瘤分子机理的不断探索，基于高通量测序的肿瘤个性化诊疗新产品将不断涌 现。而且，随着高通量测序技术临床应用领域的不断拓宽，未来其在慢性病（如心脑血管疾病）精准用药、疾病早期筛查等方向都蕴藏着巨大的市场空 间。                              

      高通量基因测序技术在临床中的广泛应用，将使传统医学诊疗方式迅速向精准医疗迈进。专业人士预测，医学诊疗方式的蜕变，将撬动千亿乃至万亿级的市场。而且， 美国将从2016年财政预算中为精准医疗项目划拨2.15亿美元经费，中国政府也决定在2030年前将在精准医疗领域投入600亿元，这些将有力推动精准 医疗产业发展的步伐。

      现场提问环节 

     对于现场专业人士提出的目前高通量测序成本已得到大幅降低，但是建库成本仍然价格不菲，无法在临床广泛推广，龙8如何解决这一瓶颈并大规模用于临床的问 题，盛司潼博士指出，龙8拥有覆盖设备、试剂、软件的研发、生产到技术服务整体高通量测序技术平台，因此，能提供基因检测产品，数据分析，到后续技术支 持等配套服务全套解决方案。因此实验室成本得到有效降低，有效保障了高通量测序技术在临床上的广泛使用。

     当被问及对于当下十分火热的通过易感基因检测判断患癌风险如何看待时，盛司潼博士坦言，理论上说，疾病发生、发展与基因是密切相关的。目前的易感基因理论基础主要来自各种基因与疾病的相关性研究，具有一定的理论依据，部分基因如BRCA1、2、MMR等基因已经得到验证可以用于疾病辅助诊断。但是有些基因 目前尚无足够的临床大数据充分验证其与疾病的准确相关度。通过易感基因评估疾病患病风险，也是属于精准医疗范畴中，从长远来看，随着大众对健康的日益关 注，随着对疾病与基因研究的更加深入，随着临床数据的不断积累将有力推动精准医疗的发展，也将使得疾病的临床基因检测诊断及筛查更加规范，更加可靠。        

     小结 

     盛司潼博士对高通量测序助推精准医疗深入浅出的演讲，引起了现场专家、业界同行以及投资机构人士的浓厚兴趣，会后其对测序技术的清晰解答，和对产业未来发展 趋势的深刻分析, 更使本次沙龙活动现场气氛达到了高潮。现场听众对高通量基因技术能在将来精准医疗中的贡献和给大众带来更先进的医疗技术和服务充满期待。